A oferta de um exame genético inovador no Sistema Único de Saúde (SUS) para o diagnóstico de doenças e síndromes raras foi anunciada pelo Ministério da Saúde. Esse exame permite confirmar até 90% dos casos que necessitam de laudo especializado. O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva.

O exame pode custar até R$ 5 mil na rede privada e será disponibilizado gratuitamente pelo SUS. A deputada Maria Victoria, autora de leis estaduais voltadas à conscientização sobre doenças raras, reforçou que a ampliação do acesso ao diagnóstico é um dos pilares das políticas públicas para o setor.

Paraná está entre os 11 Estados contemplados no projeto-piloto do Ministério da Saúde. As coletas serão realizadas no Hospital Pequeno Príncipe em Curitiba e as amostras serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e a Fiocruz.

A ampliação do acesso ao diagnóstico é um passo importante na melhoria da qualidade de vida das pessoas e famílias com doenças raras. O novo exame também contribui para a confirmação diagnóstica de doenças identificadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e hiperplasia adrenal congênita. Além disso, o Ministério da Saúde anunciou a ampliação de 120% da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras.