A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o medicamento Sephience para o tratamento da fenilcetonúria. A doença, de origem genética, ocorre devido à deficiência da enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina, presente em proteínas alimentares, em tirosina.

A fenilalanina é um aminoácido essencial para o organismo, mas sua acumulação no sangue causa neurotoxicidade. Sem controle adequado, pacientes desenvolvem déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível. O medicamento, indicado para pediátricos e adultos, contribui para a metabolização do aminoácido, possibilitando maior flexibilidade na dieta e melhor qualidade de vida.

O diagnóstico precoce é realizado por meio de exames do teste do pezinho, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A coleta de sangue deve ser feita entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento, após 48 horas de ingestão de proteína, para evitar resultados falso-negativos. A fenilcetonúria não apresenta sintomas ao nascimento, mas os sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ficam evidentes aos seis meses.

Pacientes com a condição devem evitar alimentos com aspartame e monitorar a presença de fenilalanina em rótulos. O tratamento ideal deve começar no primeiro mês de vida, e sem isso, a doença pode evoluir para deficiências intelectuais e distúrbios comportamentais, além de odor característico na urina e no suor