Solange e Adailson, moradores de Laranjeiras do Sul são pais do pequeno Miguel Lorenzo de seis anos e publicaram um vídeo sobre a doença rara do filho que é portador da Distrofia Muscular de Duchenne.
Em 20 de junho de 2024, a FDA nos Estados Unidos aprovou a expansão do uso do tratamento do medicamento Elevidys para todas as idades no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne, que ainda precisa ser aprovada pela Anvisa.
Doença tem prevalência em meninos, afetando um em cada 3,5 mil
O medicamento consiste em uma terapia de transferência de genes de dose única para infusão intravenosa projetada para abordar a causa subjacente da distrofia muscular de Duchenne por meio da produção direcionada de microdistrofina no músculo esquelético.
Essa terapia gênica tem o potencial de interromper o avanço da doença, o que representa uma mudança significativa no curso da enfermidade e traz uma nova esperança para todas as famílias afetadas pela Duchenne.
Regulamentação
Em 24 de maio de 2023, o vice-presidente Geraldo Alckmin, que se encontrava no cargo na época, sancionou a Lei 14.557/23, que institui o Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), a ser celebrado em 7 de setembro, e a semana nacional de conscientização sobre o tema.
Publicada no Diário Oficial da União, a lei foi sancionada pelo vice-presidente da República, Geraldo Alckmin, que se encontra no exercício do cargo, em razão de viagem do presidente Luiz Inácio Lula da Silva ao exterior. A norma teve origem no Projeto de Lei 8948/17, de autoria do ex-deputado Otávio Leite (RJ).
A chamada Síndrome de Duchenne, que afeta 700 pessoas a cada ano, é uma doença genética e incapacitante, que causa degeneração progressiva dos músculos e para a qual ainda não há cura. A doença tem prevalência em meninos, afetando um em cada 3,5 mil nascidos.
A doença surge por um distúrbio na produção de uma proteína responsável pela integridade da fibra muscular. Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que a criança começa a caminhar. Inicialmente, percebem-se quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma idade.
Por volta dos nove a 11 anos, quem tem a doença já pode necessitar do uso de cadeiras de rodas. A fraqueza evolui para incapacidade de andar e, depois, de exercer movimentos como respirar ou engolir. Sem receber nenhum tratamento, 75% dos pacientes podem morrer até os 20 anos de idade. Atualmente, há em todo o mundo várias pesquisas de medicamentos com esperança de cura para quem tem Distrofia Muscular de Duchenne.
Apesar da existência da lei de conscientização, a Anvisa ainda não liberou o tratamento no Brasil e o casal laranjeirense pede para que todos marquem a Anvisa nas Redes Sociais a respeito para que tome um posicionamento rápido.